肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心血管疾病，大约每500人中就有一人受到影响。通常，该病症的特征在于与未扩张的心室腔相关的无法解释的左心室肥厚，不存在另一种心脏或全身性疾病。
这些疾病本身就能够产生特定患者所见的肥厚程度（有需要注意的是，基因检测肥厚型心肌病呈阳性的患者可能没有可观察到的肥大特征）。
肥厚型心肌病
临床上，患者的肥厚型心肌病通常通过最大15毫米或更大的左心室壁厚来识别。在儿童中，增加的左心室壁厚被定义为比儿童的年龄、性别或体型的平均壁厚高两个或更多标准差。
然而，原则上，任何程度的壁厚都与遗传肥厚型心肌病的存在相容。
尽管与肥厚型心肌病相关的左心室肥厚有多种模式和分布，但大约三分之一的患者有大部分节段性壁增厚，仅涉及左心室的一小部分；此类肥厚型心肌病患者通常计算出的左心室质量正常。
肥厚型心肌病和其他伴有左心室肥厚的心脏疾病的鉴别诊断可能会出现，最常见的是，或剧烈运动训练导致的生理重塑，通常最大壁厚在13到15毫米之间。
非侵入性标志物，例如肌节突变、肥厚型心肌病家族史、左心室腔尺寸、舒张功能、左心室肥大的模式或短的去适应期，通常有助于解决这些区别。
某些疾病可以模仿临床诊断的肥厚型心肌病。这些包括代谢性或浸润性贮积病以及婴儿、大龄儿童和年轻人的左室肥厚，如线粒体病、法布里病或由基因突变引起的贮积病。
肥厚型心肌病不应用于描述这些患者的诊断，或在多系统疾病背景下发生左心室肥厚的患者。当肥厚型心肌病患者出现在疾病的末期时，鉴别诊断可能需要与相区分。
肥厚型心肌病
心电图和超声心动图建议
建议在肥厚型心肌病患者的初始评估中进行十二导联心电图检查，并将其作为患者一级亲属的筛查组成部分。
为了检测室性心动过速并确定可能适合植入式心律转复除颤器治疗的患者，对肥厚型心肌病患者的初始评估应包括24小时动态心电图监测。
还建议对超声心动图未发现肥大证据的肥厚型心肌病患者的青少年一级亲属进行导联心电图筛查。
对于出现心悸或头晕的肥厚型心肌病患者，建议进行24小时监测或事件记录。当症状恶化时，建议对患者重复进行心电图检查。
肥厚型心肌病
建议在所有疑似肥厚型心肌病患者的初始评估中进行经胸超声心动图检查，并将其作为肥厚型心肌病患者家庭成员的筛查组成部分（除非该家庭成员在已知肥厚型心肌病明确基因突变的家庭中为基因型阴性）。
临床状态改变或新发心血管事件的肥厚型心肌病患者应接受重复经胸超声心动图检查。建议从12岁开始对肥厚型心肌病患者的孩子进行定期筛查（每12至18个月）。
如果孩子出现生长突增，可以在12岁之前开始筛查；如果青春期迹象明显；如果孩子计划参加激烈的竞技运动；或者如果有心脏性猝死的家族史。
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