6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病——杜氏肌营养不良症，妈妈和弟弟也做了dmd-mlpa基因检测，发现妈妈dmd基因也存在46-53号外显子杂合缺失，说明了浩然的致病性基因缺失来源于妈妈
杜氏肌营养不良症是一种危险的遗传病。这种疾病以与性相关的方式遗传，只影响男孩。
杜氏肌营养不良症
由于 dmd 是一种 x 连锁隐性遗传病，杜氏肌营养不良症几乎只发生在男孩身上——受影响的男孩从他们的母亲那里获得了突变的 x 染色体。
患有 dmd 的妇女病例极为罕见，据估计，这些病例影响的新生儿每百万名妇女中不到 1 例。
只有一条染色体上的 dmd 基因突变的女性携带者通常不会表现出任何营养不良症状，但是，其中多达五分之一的人可能会受到骨骼肌无力的影响，并且有 7-15% 的人会发展为心肌病。
作为 dmd 携带者的女性有 50% 的机会将突变基因传给她的后代。
对于患有 dmd 的男性，有 100% 的机会将携带者传给女儿，但他不能将疾病传给儿子，儿子总是从父亲那里获得 y 染色体，而不是 x，这是 dmd 的载体。
患者在生命最初几年的发育通常是正常的。但这些人的人成长速度要比同龄人慢。婴儿可能会出现轻度张力减退或肌肉无力。
杜氏肌营养不良症
通常在 2 至 3 岁之间首先注意到的症状是虚弱和行走困难。特征性症状包括踮起脚尖行走、跑步或爬楼梯困难以及频繁跌倒。下肢肌肉无力比上肢肌肉更明显。
由于频繁跌倒，患者的骨折率也会增加。可见、膝盖、臀部和肘部挛缩。
此外，杜氏肌营养不良症的特征是小腿明显肥大，由过多的结缔组织代替肌肉纤维萎缩引起的假性肥大，以及 gowers 征，患者在从地板上站起来时用手来代偿下肢和臀部的肌肉无力。更重要的是，
杜氏肌营养不良症的治疗需要多位专科医生的配合，例如神经科医生、心脏病专家、物理治疗师，以尽可能改善患者的生活质量。
杜氏肌营养不良症通常会导致心肌病，这是一种心肌的进行性疾病。心动过速和心力衰竭等症状可在青少年早期出现，几乎所有二十多岁的患者都会出现。这个器官的损伤可能会危及生命。
杜氏肌营养不良症
作为一种罕见病，目前的药物治疗方法是糖皮质激素，由于使用皮质类固醇，有可能显着延缓疾病的进展 可将正常行走的能力延长最多 3 年，降低脊柱侧弯的风险，并支持骨骼肌、心脏和肺的功能。
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