性腺发育不良简介：性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条x染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因
症状起因：
由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
就诊指南
就诊指南：
性腺发育不良就诊指南针对性腺发育不良患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：性腺发育不良挂什么科室的号？性腺发育不良可能患上什么疾病？与性腺发育不良容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。性腺发育不良就诊指南旨在方便性腺发育不良患者就医，解决性腺发育不良患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 生殖健康、男科、妇科
- 可能疾病
- 1、 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，可能伴随视力常呈雾状模糊感、视力障碍、夜盲等症状，应去眼科或儿科就诊。
- 2、 特纳综合征，可能伴随青春期身体发育缓慢、外阴幼稚、后发际低等症状，应去妇科或生殖健康就诊。
- 3、 男性特纳综合征，可能伴随心脏畸形、性腺发育不良、心脏畸形等症状，应去内分泌科就诊。
- 4、 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，可能伴随咖啡斑、绿色盲、骨龄延迟等症状，应去内分泌科就诊。
- 相关检查
- 1、hcg，通过hcg的检查对早期妊娠诊断有重要意义，对与妊娠相关疾病、滋养细胞肿瘤等疾病的诊断、鉴别和病程观察等有一定价值。
- 2、餐后血清锌浓度反应试验，餐后血清锌浓度反应试验(picr)是给予标准饮食(按全天总热量的20%计算，其检查对具有消化功能减退、生长发育落后、免疫机能降低、智能发育延迟的人群意义重大。
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