小儿假性甲状旁腺功能减低症简介:假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对pth不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血pth浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,php),又称seabright-bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
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- 别名
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 无传染性
- 90%
- 儿童人群
- 是否医保
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 生活调理、药物治疗
- 180天
- 市三甲医院约(4000-8000元)
- 常见药品
- 维生素d2,维生素d2
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疾病症状:
一、症状
临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿,家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做实验室检查。
临床特征:
1、低钙血症:常见有手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥,以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。
2、 先天性骨和其他发育畸形:如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等。
3、 若肾脏不反应而骨组织对pth反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。
4、 患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣,颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障。
二、诊断
1、 pth实验:静脉注入pth。用量:婴儿8u/kg,最大200u/次,注射pth前后测24h尿camp浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较。或用pth注射(肌内)200u,连续3天,血钙仍不上升,说明对pth无反应。
2、 。pth抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为gsα基因突变引起。血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中pth增高或正常。
疾病病因:
一、发病原因
1、 遗传因素:本病为不同外显性的x链锁显性遗传性疾病。
2、 自身缺陷:基本障碍是靶细胞对pth不完全或完全的无反应,这种对pth反应异常包括从pth与受体结合到靶细胞内的一系列反应。
(1)病人的红细胞与pth受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对pth不反应。
(2)甲状旁腺素结构异常,不被pth受体识别使与其结合;pth促使肾产生1,25(oh)2d作用也异常,使pth也不能发挥作用。
二、发病机制
甲状旁腺组织正常,pth分泌正常,血中pth正常或偏高,但仍有低钙血症和高磷血症,甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对pth反应减弱或完全缺乏。
此病通常分为2种类型:
(1) 假性甲旁低ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受pth,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成camp,给pth尿排camp不增加从而pth不能发挥生理效应。若注射外源性pth,低血钙、高血磷仍不被纠正。
(2) 假性甲旁低ⅱ型,是注射外源性pth后,尿排camp升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。
疾病预防:
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的x链锁显性遗传,所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查,对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。
疾病鉴别:
与甲旁低症鉴别,上述实验室试验可助鉴别。
甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺激素(pth)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征,常见症状有痉挛、手足抽搐、患儿智力低下、发育缓慢、白内障、牙齿萌出晚、肌肉震颤等。
疾病检查:
1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。
2.脑电图检查 可发现异常脑波。
3.x线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。
4. 甲状旁腺激素滴注试验(ellsworth-howard试验) 投予200u(2ml)pth(注射)。
(1)如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对pth有良好反应;如增多不到2倍,则为本病症。
(1)测尿中camp,若camp增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退;如仅camp增多,属本征ⅱ型,说明第二信使作用遭到破坏;若尿磷及camp均不增多则属本征ⅰ型(drezner分型:ⅰ型用pth后不论尿磷和camp均不增多;ⅱ型是尿磷未增高,但camp增多)。
疾病就诊:
疾病治疗:
小儿假性甲状旁腺功能减低症一般治疗
一、治疗
同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。
1.钙剂 口服或静注,每天4~6g。
2.高钙低磷饮食:饮食上应采用高钙、低磷饮食,限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。
3.给予维生素d2每天20000~50000u或用双氢速甾醇(at-10)每次1~5mg,每周3~7次。
4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(oh)2-d2],每天1µg。
5.禁用pth。
6.假性副甲低无生化异常,故无需特殊治疗。
二、预后
本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正,少数可使用钙剂治疗。
疾病护理:
小儿假性甲状旁腺功能减低症一般护理
1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。
疾病饮食:
小儿假性甲状旁腺功能减低症饮食原则
平时多吃一些有营养的食物,补充体内所缺的维生素。